La missione di SLC6A1 Svizzera prosegue tra ricerca, diagnosi e nuove terapie

Domenica 8 marzo si è svolta a Locarno, ospitata dall’Aparthotel al Lago, la prima riunione annuale di SLC6A1 Svizzera, associazione nata in Ticino esattamente un anno prima e che riunisce famiglie e specialisti impegnati nello studio della mutazione del gene SLC6A1, una rara patologia neurologica associata a epilessia e disturbi dello sviluppo. All’incontro hanno partecipato infermieri, medici, ricercatori, rappresentanti dell’industria farmaceutica, delle istituzioni e familiari di persone colpite dalla mutazione. La giornata, in sostanza un piccolo simposio, ha quindi rappresentato un importante momento di scambio tra ricerca scientifica, pratica clinica e associazionismo.

L’associazione SLC6A1 Svizzera ha aperto l’incontro presentando la propria missione e le attività sviluppate nel primo anno dalla sua fondazione, tra cui il sostegno alle famiglie, la promozione della ricerca e la creazione di reti di collaborazione con ospedali e università. «Il nostro obiettivo è costruire ponti tra famiglie, ricercatori e istituzioni – ha spiegato la presidente nonché fondatrice dell’associazione Michelle Parise, mamma di Giulia, affetta dalla rarissima malattia genetica –. Solo lavorando insieme possiamo accelerare il percorso che va dalla diagnosi alla ricerca di terapie concrete».

A dare il via alla parte scientifica della giornata è invece stato il neurologo Thomas Dorn, primario presso la Rehaklinik Sonnmatt di Lucerna, che ha sottolineato l’importanza della diagnosi genetica nei bambini con disabilità intellettiva ed epilessia. «Lo screening genetico è fondamentale, perché permette di identificare la causa della malattia e orientare meglio la presa a carico clinica».

Durante l’incontro è intervenuto anche il consigliere di Stato ticinese Raffaele De Rosa, direttore del Dipartimento della sanità e della socialità, che ha evidenziato l’importanza della collaborazione tra istituzioni, sistema sanitario e associazioni di pazienti nel campo delle malattie rare.

Uova di rana per la ricerca e approcci innovativi

La professoressa Elena Bossi dell’Università dell’Insubria ha dal canto suo presentato il lavoro della rete europea di ricercatori GABAnet, che coordina studi sulla mutazione SLC6A1 a livello internazionale, mentre la ricerca di base è stata illustrata dalla ricercatrice Tiziana Romanazzi del laboratorio di fisiologia dell’Università dell’Insubria. Gli scienziati studiano la proteina GAT-1, codificata dal gene SLC6A1, utilizzando come modello sperimentale gli oociti (le cellule uovo) della rana africana Xenopus laevis. Queste uova, molto grandi e facili da manipolare, sono da decenni uno strumento fondamentale nei laboratori di fisiologia molecolare per analizzare il funzionamento dei geni e delle proteine. Grazie a questo modello è possibile osservare come le diverse varianti della mutazione SLC6A1 influenzino il comportamento della proteina GAT-1. Gli studi mostrano infatti che ogni variante della mutazione può comportarsi in modo diverso, un elemento cruciale per lo sviluppo futuro di farmaci mirati e terapie di precisione.

La neurologa Georgia Ramantani dell’Ospedale pediatrico di Zurigo ha quindi presentato una panoramica clinica della malattia basata sui principali studi scientifici pubblicati negli ultimi anni, mentre la ricercatrice Ganna Balagura dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini ha illustrato le prospettive terapeutiche più avanzate, tra cui la terapia genica e gli oligonucleotidi antisenso (ASO), approcci innovativi che potrebbero aprire nuove possibilità di trattamento per le malattie genetiche rare.

La giornata si è conclusa con l’intervento di Cosimo Mazzotta, direttore dell’ATGABBES (Associazione Ticinese Genitori e Amici di Bambini Bisognosi di Educazione Speciale), che ha raccontato la nascita e l’evoluzione dell’organizzazione.

«È stato un evento molto intenso e ricco di contenuti – ha dichiarato in conclusione ancora Michelle Parise –. I relatori sono riusciti a coprire gran parte di ciò che un’associazione di pazienti rappresenta oggi: dalla diagnosi alla prospettiva di una cura concreta, passando attraverso la ricerca e la collaborazione con istituzioni, ospedali, medici e industria farmaceutica».