Addio a David Botstein, pioniere della mappatura dei geni

David Botstein, il biologo molecolare statunitense nato in Svizzera che ha rivoluzionato la genetica grazie a un metodo per localizzare i geni nel DNA umano, aprendo la strada alla scoperta di geni responsabili di malattie e alla mappatura completa del genoma umano, è morto a Palo Alto, in California, all'età di 83 anni. La causa del decesso, avvenuto il 27 febbraio presso una struttura di assistenza agli anziani, è stata il morbo di Parkinson, ha dichiarato la moglie Renee Fitts al "New York Times".

David Botstein nacque a Zurigo l'8 settembre 1942, primogenito di tre figli, da genitori polacchi immigrati in Svizzera durante la Seconda guerra mondiale. La famiglia emigrò poi negli Stati Uniti nel 1949, stabilendosi a New York. Dopo gli studi al Bronx High School of Science e la laurea in biochimica ad Harvard nel 1963, conseguì il dottorato in genetica umana all'Università del Michigan nel 1967, prima di entrare nel corpo docente del Massachusetts Institute of Technology (MIT) di Boston.

Botstein iniziò la sua carriera al MIT nei primi anni '70, quando le conoscenze sui geni e sulle loro interazioni erano ancora limitate. "Non posso descrivere quanto fosse enorme il problema", ha detto Eric Lander del Broad Institute, definendo Botstein "il primo a risolverlo" e lodando il suo contributo come "eroico e straordinario". La svolta arrivò nel 1977 durante esperimenti con il lievito: Botstein comprese che era possibile individuare i geni osservando piccole variazioni nel DNA, utilizzabili come marcatori genetici.

L'anno successivo, a un convegno all'Università dello Utah, la sua intuizione si rivelò decisiva per comprendere malattie ereditarie complesse come l'emocromatosi, aprendo la strada all'identificazione dei geni della fibrosi cistica, della malattia di Huntington e del rischio ereditario di tumori al seno.

Shirley Tilghman, ex presidente della Princeton University, ha sottolineato l'importanza della scoperta per il sequenziamento del genoma umano, paragonandolo a un gigantesco puzzle: "I risultati di Botstein ci hanno fornito i punti di riferimento necessari e hanno dimostrato che era possibile sequenziare il genoma."

Nel corso della carriera, Botstein ha ricoperto ruoli accademici e industriali di rilievo: dal MIT a Genentech, dalla Stanford University a Princeton, dove ha diretto il Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics e creato un programma interdisciplinare innovativo per gli studenti universitari. Nel 2013 era diventato chief scientific officer della biotech Calico, ritirandosi nel 2023. Era stato eletto alla National Academy of Sciences nel 1981 e all'Institute of Medicine nel 1993.