Scienze

Terapia genica, negli Stati Uniti si tenta di cambiare il Dna di un paziente per sconfiggere una rara malattia metabolica

Brian Madeux
15 novembre 2017
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Un tentativo audace, lo definisce la Associated Press: modificare i geni di una persona direttamente all’interno del suo corpo, in modo da eliminare dal Dna del paziente la rara malattia metabolica che lo colpisce. "Sono disposto a correre questo rischio: spero che aiuterà me e altre persone" ha dichiarato il paziente, il 44enne Brian Madeux.
L’esperimento è stato realizzato lunedì ad Oakland (California) e si dovrà aspettare tre mesi per sapere con certezza se la terapia abbia davvero funzionato.

Nelle terapie geniche già testate in passato il Dna viene modificato in laboratorio in cellule prelevate dal paziente e poi, una volta sicuri del risultato, reinfuse. Una tecnica non utilizzabile per malattie come la sindrome di Hunter di cui soffre Madeux. Per questo si è deciso di tentare la strada, più rischiosa, "in vivo", iniettando nel paziente una copia del gene sano insieme a due "dita di zinco" che permettono di inserire con precisione il Dna nel genoma del paziente, in modo da ridurre il rischio di effetti collaterali. In pratica, è come avere un microscopico chirurgo in grado di correggere il Dna esattamente e solo dove necessario.

Chi soffre della sindrome di Hunter – si stima meno di diecimila persone al mondo, un numero basso anche perché molti muoiono in giovane età – manca di un enzima in grado di "rompere" alcuni carboidrati che quindi si accumulano nel corpo provocando vari problemi.
Madeux ha subito 26 operazioni per ernie e deformazioni ossee, oltre che per problemi alle orecchie, agli occhi e alla cistifellea. I sintomi si posso attenuare tramite infusioni settimanali dell'enizima mancante; il costo di queste infusioni varia dai 100mila ai 400mila dollari l'anno e in ogni caso non prevengono i danni cerebrali. 

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